Saturs
Adrenoleukodistrofija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu, kurā organismā ir virsnieru mazspēja un uzkrājas vielas, kas veicina aksonu demielinizāciju, kas ir neirona daļa, kas atbildīga par elektrisko signālu vadīšanu, un var būt iesaistīta runā, redze vai, piemēram, muskuļu kontrakcijā un relaksācijā.
Tādējādi, tā kā adrenoleukodistrofijas gadījumā nervu signāli var būt traucēti, ir iespējams, ka laika gaitā var parādīties ar šo situāciju saistītas pazīmes un simptomi, piemēram, runas izmaiņas, apgrūtināta rīšana un staigāšana, kā arī uzvedības izmaiņas.
Šī slimība ir biežāk sastopama vīriešiem, jo vīriešiem ir tikai 1 X hromosoma, savukārt sievietēm ir jāmaina abas hromosomas, lai slimotu. Turklāt pazīmes un simptomi var izpausties jebkurā vecumā, atkarībā no ģenētisko izmaiņu intensitātes un demielinizācijas ātruma.
Adrenoleukodistrofijas simptomi
Adrenoleukodistrofijas simptomi ir saistīti ar virsnieru dziedzeru funkcijas izmaiņām un aksonu demielinizāciju. Virsnieru dziedzeri atrodas virs nierēm un ir saistīti ar tādu vielu ražošanu, kas palīdz regulēt veģetatīvo nervu sistēmu, veicinot dažu ķermeņa funkciju kontroli, piemēram, elpošanu un gremošanu. Tādējādi, kad notiek virsnieru darbības disregulācija vai zudums, tiek novērotas arī izmaiņas nervu sistēmā.
Turklāt ģenētisko izmaiņu dēļ organismā ir iespējams uzkrāties toksiskas vielas, kas var izraisīt aksonu mielīna apvalka zudumu, novēršot elektrisko signālu pārraidi un kā rezultātā rodas raksturīgas adrenoleukodistrofijas pazīmes un simptomi.
Tādējādi adrenoleukodistrofijas simptomi tiek uztverti, personai attīstoties, un tos var pārbaudīt:
- Virsnieru dziedzera funkcijas zudums;
- Runas un mijiedarbības spējas zaudēšana;
- Uzvedība mainās;
- Šķielēšana;
- Grūtības staigāt;
- Var būt nepieciešama barošana un barošana caur mēģeni;
- Rīšanas grūtības;
- Kognitīvo spēju zaudēšana;
- Krampji.
Ir svarīgi, lai adrenoleukodistrofija tiktu identificēta tieši pēc piedzimšanas, jo ir iespējams samazināt simptomu parādīšanās ātrumu, veicinot mazuļa dzīves kvalitāti.
Kā tiek veikta ārstēšana
Adrenoleukodistrofijas ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija, kas ir ieteicama, ja simptomi jau ir ļoti progresējuši un ir smagas smadzeņu izmaiņas. Vieglākos gadījumos ārsts var ieteikt aizstāt virsnieru radītos hormonus papildus fizikālajai terapijai, lai novērstu muskuļu atrofiju.